«Malattia genetica rara», parole che nessun genitore vorrebbe mai sentire, sono state annunciate a Edoardo Nocentini e Teresa Benelli. Il loro bambino, Filippo, è affetto da Smard1 (acronimo di atrofia muscolare spinale con distress respiratorio), una rara e grave malattia neurodegenerativa infantile che causa debolezza muscolare progressiva e paralisi diaframmatica, portando a grave insufficienza respiratoria. Per respirare il piccolo Filippo indossa una maschera con un lungo tubicino che ricorda la proboscide di un elefante. Da qui il nome dell’associazione «Passi da elefante», fondata da Edoardo e Teresa per sostenere la ricerca sulla Smard1. Il ricavato sarà devoluto al Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano, punto di riferimento internazionale per questa condizione. I ricercatori del Centro hanno sviluppato a livello preclinico un protocollo di terapia genica (modificando il materiale genetico – DNA o RNA – all’interno delle cellule) e stanno lavorando per contribuirne alla traslazione clinica, trasformando la ricerca di base in nuove terapie.
Attualmente non esistono terapie approvate per modificare il decorso della malattia, ma solamente una gestione multispecialistica per migliorare la qualità della vita, attraverso la ventilazione meccanica precoce, la fisioterapia respiratoria e motoria, la nutrizione assistiva e un percorso regolare di controlli medici.
Per sostenere l’associazione «Passi da elefante» è possibile trovare tutte le informazioni sui profili social Instagram e Facebook (@passi_da_elefante).
